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Medizin
BDI aktuell
November 2014
13
Eine 50-jährige Frau stellt sich in un-
serer lipidologischen Sprechstunde vor
und berichtet über progredienten Vi-
susverlust, beidseitige Taubheit und
zunehmende Gangunsicherheit. Eine
intensive neurologische Untersuchung
vor mehr als 15 Jahren hatte keine spe-
zifische Diagnose ergeben. Seit 1993
bestehen multiple Ausfälle mit pro-
gressiver Ataxie und sensomotorischer
Neuropathie. Es liegt Retinitis pig-
mentosa vor, Nachtblindheit und eine
hochgradige Einschränkung des Ge-
sichtsfeldes mit Röhrenblick. Nun hat-
te die Patientin selbstständig im Inter-
net nach einer Ursache gesucht und
die Verdachtsdiagnose Morbus Ref-
sum gestellt (Cardiovasc 1/2014).
Morbus Refsum
Das Krankheitsbild wurde 1946 erst-
mals von dem norwegischen Arzt Sig-
vald Refsum beschrieben. Die autoso-
mal-rezessiv vererbte Abbaustörung
im Phytansäuremetabolismus führt zu
einer pathologischen Speicherung von
Phytansäure im Plasma und in zahlrei-
chen Geweben, insbesondere im Ner-
vengewebe. Phytansäure ist eine ver-
zweigtkettige Fettsäure, ein Abbaupro-
dukt des Chlorophylls. Der Normwert
im Blutplasma liegt beim Gesunden
bei 5 mg/l. Die Prävalenz der Krank-
heit ist 1:1 Million. Es besteht weder
eine bevölkerungsspezifische, noch ei-
ne geschlechtsgebundene Disposition.
Blutverwandschaft ist jedoch häufig.
Die Leitsymptome sind Retinitis
pigmentosa, periphere Polyneuropa-
thie, zerebelläre Ataxie und ein erhöh-
ter Proteingehalt im Liquor ohne
Pleozytose. Die ersten Symptome tre-
ten im Alter von etwa 15 Jahren auf,
möglich sind aber auch Erstmanifesta-
tionen in der Kindheit oder mit 30 bis
40 Jahren. Im Frühstadium treten fast
immer Nachtblindheit, Schwäche in
den Extremitäten und Gangunsicher-
heiten auf. Weitere Symptome sind fa-
kultativ oder zeigen sich erst bei fort-
geschrittener Krankheit: konzentrische
Gesichtsfeldeinschränkungen, Pupil-
lenabnormitäten und Kataraktbildung,
schwere neurogene Hörstörungen bis
zur völligen Taubheit, vestibuläre Nys-
tagmen und Anosmie. Weiterhin wer-
den Störungen der Oberflächen- und
Tiefensensibilität, distale Muskelatro-
phien sowie Hypo- oder Areflexie und
Intentionstremor beobachtet. Insge-
samt verläuft Morbus Refsum langsam
progressiv. Bei fieberhaften Erkran-
kungen, Operationen oder in der
Schwangerschaft kann es aber zu dra-
matischen Exazerbationen kommen.
Eine kardiale Manifestation kann
sich durch Kardiomyopathie oder
Linksherzhypertrophie zeigen, es tre-
ten Herzrhythmusstörungen wie AV-
und Schenkelblock auf. Die Patienten
sterben oft am plötzlichen Herztod.
Infantiler Morbus Refsum
Abzugrenzen ist der infantile M. Ref-
sum. Neben oben genannten Sympto-
men zeigen die Patienten Hepatome-
galie, mentale Retardierung, Wachs-
tumsverzögerungen, faziale Dysmor-
phien und Osteopenie. Die Diagnose
wird durch wiederholten Nachweis ab-
norm hoher Phytansäurewerte im
Plasma und Gewebe sowie drastisch
verminderter Phytansäureoxidase in
Fibroblastenkulturen gestellt. Bei der
Therapie des Refsum-Syndroms wird
versucht, eine übermäßige Anhäufung
von Phytansäure durch eine Diät und
damit das Fortschreiten der Erkran-
kung zu verhindern. Bei schweren Ver-
läufen ist eine Langzeit-Apherese-
behandlung möglich.
Schwerhörigkeit, Ataxie, Sehstörungen
Eine Patientin war jahre-
lang neurologisch, ophthal-
mologisch und bezüglich
ihrer Taubheit behandelt
worden. Erst ihre eigenen
Recherchen führten auf
die richtige Spur: das
Refsum-Syndrom.
Von Christian Dorbath, Claudius Kleinert
und Peter Grützmacher
Westminster-Diät
kein Fleisch von Rind, Schaf,
Wild und Fisch
keine Milch, kein Käse und
Joghurt
keine tierischen Fette
Die Tetrade der Leitsymptome entsprechen beim M. Refsum dem Vollbild der Erkrankung.
© DEVONYU / ISTOCK / THINKSTOCKPHOTOS.COM
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